Síndrome de Kearns Sayre - relato de caso / Kearns Sayre Syndrome - case report

A Síndrome de Kearns Sayre (SKS) é uma miopatia de origem mitocondrial rara. Caracterizase pela tríade de oftalmoplegia externa, retinose pigmentar e acometimento do sistema de condução cardíaco, descrita em 1958. O objetivo deste relato de caso é descrever um caso de SKS e discutir achados clínicos com ênfase no acometimento cardíaco. Paciente J.A., masculino, 35 anos, com sintomas iniciais de diplopia, estrabismo e ptose. Evoluiu com alteração da motricidade ocular extrínseca, retinopatia pigmentosa e fraqueza muscular difusa o que levou à hipótese de SKS. O diagnóstico definitivo foi feito através de biópsia do bíceps que revelou padrão miopático mitocondrial. Em seguida, encaminhado para investigação de distúrbio de condução. Em primeira consulta evidenciado eletrocardiograma com ritmo sinusal, BAV 1° grau, bloqueio de ramo esquerdo, pausa sinusal e ritmo juncional de 40 bpm. Ecocardiograma com FE 62% e contratilidade preservada. Indicado implante de marcapasso (MP) atrioventricular. Atualmente, com necessidade de 100% de pacing ventricular sem escape ventricular e fibrilação atrial paroxística em anticoagulação. Desde então, segue em acompanhamento ambulatorial. A SKS é uma doença genética relacionada a mutação do DNA mitocondrial. As mitocôndrias são responsáveis pela produção de ATP e fornecimento de energia para diversas funções metabólicas. Por isso, tecidos com alto gasto energético, são os mais acometidos em tais anomalias genéticas. As manifestações cardiológicas ocorrem em 57% dos casos. As alterações eletrocardiográficas mais comuns são bloqueio divisional anterossuperior e bloqueio de ramo direito. Tipicamente ocorre progressão para bloqueio atrioventricular avançado. Morte súbita está associada em até 20% dos casos. A Sociedade Europeia, em sua diretriz de estimulação cardíaca artificial 2021, orienta implante de MP diante do achado de prolongamento de intervalo PR e evidência de bloqueio atrioventricular de qualquer grau, bloqueio de ramo ou bloqueio fascicular. A SKS é uma doença incomum e com repercussão clínica importante. Se negligenciada, o acometimento cardíaco é potencialmente fatal. Assim, cabe ao cardiologista estar atento ao momento ideal de indicação de MP.

A teenage patient with autosomal recessive polycystic kidney disease, a splenorenal shunt, and congenital hepatic fibrosis: a case report / Doença renal policística autossômica recessiva, shunt esplenorrenal e fibrose hepática congênita em adolescente: relato de caso

ABSTRACT A 16-year-old female patient previously diagnosed with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) presented with acute bilateral pneumonia, upper gastrointestinal bleeding caused by ruptured esophageal varices, ascites, and lower limb edema. She required intensive care and an endoscopic procedure to treat the gastrointestinal bleeding. The analysis of the differential diagnosis for chronic liver disease indicated she had a spontaneous splenorenal shunt. Ultrasound-guided biopsy revealed the patient had cirrhosis, as characteristically seen in individuals with ARPKD. She had no symptoms at discharge and was referred for review for a combined transplant.

RESUMO Relato de caso de uma paciente adolescente de 16 anos de idade com diagnóstico prévio de doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR), que apresentou quadro agudo de pneumonia bilateral e hemorragia digestiva alta por ruptura de varizes esofágicas, bem como ascite e edema de membros inferiores. Necessitou de estabilização clínica intensiva e tratamento endoscópico do sangramento digestivo. Após investigação dos diagnósticos diferenciais da hepatopatia crônica, diagnosticou-se shunt esplenorrenal espontâneo, e realizou-se biópsia hepática guiada por ecografia com diagnóstico de cirrose, espectro típico da DRPAR. Recebeu alta hospitalar assintomática e foi encaminhada para avaliação de transplante duplo.

A teenage patient with autosomal recessive polycystic kidney disease, a splenorenal shunt, and congenital hepatic fibrosis: a case report.

A 16-year-old female patient previously diagnosed with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) presented with acute bilateral pneumonia, upper gastrointestinal bleeding caused by ruptured esophageal varices, ascites, and lower limb edema. She required intensive care and an endoscopic procedure to treat the gastrointestinal bleeding. The analysis of the differential diagnosis for chronic liver disease indicated she had a spontaneous splenorenal shunt. Ultrasound-guided biopsy revealed the patient had cirrhosis, as characteristically seen in individuals with ARPKD. She had no symptoms at discharge and was referred for review for a combined transplant.